Università Vanvitelli e TIGEM: terapia genica innovativa restituisce la vista a paziente con Sindrome di Usher
A Napoli la terapia genica restituisce la vista a paziente con Sindrome di Usher 1B
Il primo paziente al mondo trattato con terapia genica per la Sindrome di Usher
«Ho accettato di essere il primo paziente, non solo per me, ma per tutti quelli che vivono le mie stesse difficoltà. Prima della terapia genica tutto era confuso, indistinto. Ora riesco a uscire la sera da solo, riconosco i colleghi, le forme degli oggetti, leggo i sottotitoli in TV anche da lontano, vedo le corsie del magazzino dove lavoro senza inciampare. Non è solo vedere meglio: è iniziare a vivere». Con queste parole il primo paziente al mondo trattato con una nuova terapia genica per una rara malattia ereditaria della retina racconta il suo ritorno alla luce.
L’uomo, 38enne italiano, è stato operato a luglio 2024 presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”. A distanza di un anno non è più ipovedente e ha recuperato significativamente la funzione visiva: da una vista inferiore a un decimo, è passato a percepire contorni e forme anche in condizioni di bassa luminosità.
Un risultato rivoluzionario per la ricerca scientifica italiana
Il trattamento sperimentale è stato sviluppato dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (TIGEM) e applicato presso il centro universitario partenopeo. Altri sette pazienti italiani sono già stati sottoposti alla stessa terapia tra ottobre 2024 e aprile 2025. I dati preliminari mostrano sicurezza e tollerabilità, con ulteriori sette pazienti in arrivo per le prossime fasi dello studio.
La terapia genica a doppio vettore: come funziona l’intervento
«L’intervento di terapia genica non è, in sé, particolarmente complesso – spiega Francesca Simonelli, ordinaria di Oftalmologia, direttrice della Clinica Oculistica e responsabile del Centro di Terapie Avanzate Oculari dell’Università Vanvitelli –. Si svolge in anestesia generale e prevede l’iniezione sotto la retina di due vettori virali distinti, ognuno contenente metà delle informazioni genetiche per produrre la proteina mancante». Il recupero è rapido e i benefici visivi iniziano a manifestarsi già dopo due settimane. «A oggi, di fatto, gli è stata restituita la vista».
Lo studio clinico LUCE-1 e la collaborazione internazionale
Il paziente è stato trattato con la dose più bassa prevista dallo studio clinico internazionale di fase I/II LUCE-1, sponsorizzato da AAVantgarde Bio, spin-off biotecnologico del TIGEM nato nel 2021. Coinvolti nello studio, oltre all’Università Vanvitelli, anche il Moorsfield Eye Hospital e la The Retina Clinic di Londra. Ad oggi, solo il centro di Napoli ha avviato i trattamenti, con pazienti affetti da Sindrome di Usher di tipo 1B. I prossimi test coinvolgeranno un terzo livello di dosaggio.
Risultati incoraggianti e nessun evento avverso grave
«I dati raccolti sui primi sette pazienti trattati confermano la sicurezza della terapia – aggiunge Simonelli –. Non sono emersi eventi avversi gravi e le lievi infiammazioni oculari rilevate sono state trattate con corticosteroidi». La terapia potrebbe rappresentare una svolta anche per altre patologie ereditarie della retina, soprattutto quelle legate a geni troppo grandi per essere trasferiti con i vettori virali standard.
La tecnologia del doppio vettore e la sua portata rivoluzionaria
«L’innovativo trattamento è frutto di oltre dieci anni di ricerca condotta al TIGEM con il supporto della Fondazione Telethon – spiega Alberto Auricchio, direttore del TIGEM e professore ordinario di Genetica Medica all’Università Federico II di Napoli –. La sfida era superare la limitata capacità dei vettori virali. Grazie alla nostra piattaforma, possiamo ora trattare malattie causate da geni troppo grandi per i sistemi tradizionali. Una volta iniettati nella cellula, i due vettori permettono la sintesi della proteina funzionale».
La Sindrome di Usher tipo 1B: una sfida per la medicina
La Sindrome di Usher tipo 1B è una malattia genetica rara che colpisce circa 20.000 persone tra Europa e Stati Uniti. È causata da mutazioni del gene MYO7A e si manifesta con sordità alla nascita, problemi vestibolari e perdita progressiva della vista per retinite pigmentosa. Fino ad oggi, non esisteva alcuna terapia per il recupero visivo. «Il nostro approccio permette di superare i limiti imposti dalla dimensione del gene MYO7A», conferma Simonelli.
Il sostegno istituzionale e il ruolo dell’Università Vanvitelli
«La Sindrome di Usher rappresenta una delle sfide più complesse della medicina moderna – afferma Maria Rosaria Campitiello, capo dipartimento del Ministero della Salute –. Il trattamento sperimentale della Clinica Oculistica dell’Università Vanvitelli è una pietra miliare nella lotta alle malattie genetiche rare. Abbiamo sostenuto il progetto anche con le risorse del PNRR, destinando oltre 524 milioni di euro alla ricerca sanitaria». Campitiello ha sottolineato l’impegno ministeriale nel trasformare le scoperte in cure concrete e sostenibili.
L’eccellenza della ricerca pubblica italiana
Il rettore dell’Università Vanvitelli, Gianfranco Nicoletti, ha dichiarato: «L’Università è il luogo privilegiato della ricerca. La nostra Clinica Oculistica, diretta dalla professoressa Simonelli, in sinergia con il TIGEM, ha raggiunto un traguardo straordinario. Questo risultato dimostra come la scienza possa migliorare la qualità della vita di chi soffre di patologie rare e finora incurabili. Ringrazio l’intera equipe per l’impegno e la dedizione».
