Scoperte varianti genetiche rare nella Sma grazie all’Università degli Studi di Milano
Uno studio dell’Università di Milano rivela mutazioni genetiche rare nella Sma, aprendo nuove prospettive terapeutiche e diagnostiche.
Varianti genetiche rare in pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (Sma), una patologia neuromuscolare grave che colpisce i motoneuroni, sono state individuate da un’indagine condotta dall’Università degli Studi di Milano insieme alla Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico.
La scoperta rappresenta un passo significativo nell’era delle nuove cure per la Sma: la caratterizzazione genetica completa si conferma infatti essenziale per garantire l’accesso ai trattamenti innovativi e per chiarire le differenze nella risposta terapeutica dei pazienti.
Lo studio coordinato da Martina Rimoldi e pubblicato su Neurology Genetics
La ricerca, guidata da Martina Rimoldi e pubblicata sulla rivista Neurology Genetics, ha preso in esame 149 pazienti con Sma nell’arco di vent’anni. Nel 5% dei casi sono state identificate varianti nucleotidiche singole nel gene SMN1, associate a una delezione eterozigote.
Tra i dati più rilevanti emerge anche l’individuazione di pazienti con geni ibridi SMN1/SMN2, una condizione rara che può non essere rilevata dai controlli genetici standard, ma che presenta implicazioni terapeutiche specifiche. Un esempio concreto è la risposta positiva al trattamento con nusinersen osservata in uno dei pazienti coinvolti.
Implicazioni cliniche e nuove prospettive terapeutiche
Questi risultati rafforzano l’idea che una diagnosi genetica approfondita sia fondamentale non solo per stabilire l’accesso ai farmaci innovativi, ma anche per personalizzare la strategia terapeutica in base al profilo genetico del singolo paziente.
L’osservazione di geni ibridi e di mutazioni rare nel gene SMN1 dimostra quanto sia cruciale andare oltre gli screening standard, introducendo strumenti diagnostici più sensibili e avanzati.
L’importanza dello screening neonatale nella diagnosi precoce della Sma
La ricerca evidenzia anche il ruolo dello screening neonatale, già attivo in diverse regioni italiane, come strumento chiave per individuare precocemente i casi di Sma. Tuttavia, sottolinea la necessità di potenziare gli approcci molecolari di ultima generazione, così da riconoscere anche le forme rare della malattia che rischiano di sfuggire ai test tradizionali.
