Ricerca internazionale sulla leucodistrofia metacromatica: contributo decisivo dell’Università di Perugia
Ricercatori dell’Università di Perugia protagonisti di uno studio internazionale sulla terapia genica per la leucodistrofia.
Un’importante collaborazione scientifica ha visto protagonista l’Università degli Studi di Perugia in uno studio internazionale dedicato alla terapia genica per la leucodistrofia metacromatica (MLD). I risultati dello studio sono stati pubblicati sull’autorevole rivista New England Journal of Medicine.
In una nota ufficiale, l’Ateneo umbro sottolinea che la MLD è una rara malattia neurodegenerativa provocata da un’anomalia genetica, che determina un progressivo deterioramento delle funzioni motorie, cognitive e relazionali.
Terapia genica innovativa: risultati promettenti per i bambini affetti da MLD
La ricerca ha coinvolto 39 bambini colpiti dalla leucodistrofia metacromatica. I risultati evidenziano come una singola infusione di terapia genica somministrata nelle prime fasi della malattia sia capace di trasformarne radicalmente l’evoluzione. I piccoli pazienti hanno infatti mostrato una qualità di vita simile a quella dei coetanei sani.
Il team dell’Università di Perugia e il ruolo centrale nel progetto scientifico
Nello sviluppo dello studio, un ruolo ritenuto “cruciale” è stato ricoperto dal dottor Francesco Morena, ricercatore in biochimica, e dalla professoressa Sabata Martino, docente ordinaria di Biochimica. Entrambi fanno parte della Sezione di Scienze Biochimiche e Biotecnologiche del Dipartimento di Chimica, Biologia e Biotecnologie, coordinati dalla professoressa Carla Emiliani.
Il team perugino è stato coinvolto sin dalle fasi iniziali del progetto come referente per gli aspetti biochimici, contribuendo in modo “decisivo” alla valutazione funzionale della proteina Arsa, la cui assenza caratterizza i pazienti affetti da MLD.
Analisi immunologica e controllo dei marcatori clinici: il contributo scientifico dell’Ateneo umbro
Oltre alla valutazione della proteina Arsa, l’Università degli Studi di Perugia ha realizzato l’analisi della risposta immunitaria dei pazienti attraverso lo studio degli anticorpi anti Arsa. Questo monitoraggio, effettuato soprattutto sul liquido cefalorachidiano, ha permesso di verificare l’efficacia e la sicurezza a lungo termine della terapia genica, facendo emergere due marcatori primari utili per i successivi controlli clinici.
Il centro di ricerca dell’Università di Perugia e la collaborazione con il San Raffaele
Le attività del team umbro si sono svolte presso il Laboratorio Biomolecolare per proteine ricombinanti, situato nel Centro di eccellenza materiali innovativi nanostrutturali per applicazioni chimiche, fisiche e biomediche dell’Università degli Studi di Perugia.
Lo studio è stato diretto dal professor Alessandro Aiuti, ordinario di Pediatria, vicedirettore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica SR-TIGET e primario di Immunoematologia Pediatrica presso l’Ospedale San Raffaele di Milano.
